Столичный производитель разработал тесты на определение генетических заболеваний

Владислав Овчинский

Руководитель Департамента инвестиционной и промышленной политики города Москвы

Свыше 200 столичных предприятий занимаются производством лекарств и медицинских изделий. Они предлагают как стандартные, так и инновационные препараты и решения для лечения и диагностики различных заболеваний. Так, столичная компания «ДНК-Технология» разработала три вида тестов, которые позволяют определить наследственные генетические заболевания у ребенка на этапе планирования и ранних сроках беременности, а также у новорожденных. Тесты уже запущены в производство, планируемый объем выпуска – свыше 20 тысяч единиц продукции ежегодно. Тесты будут поставляться в аптеки и медучреждения по всей стране

«ДНК-Технология» – один из крупнейших в стране производителей оборудования и реагентов для ПЦР-лабораторий. В течение 30 лет компания разрабатывает и внедряет технологические решения в области молекулярно-генетической диагностики, среди них – уникальные и доступные технологии в сфере репродуктивной генетики: для безопасного пренатального и неонатального скринингов, планирования беременности, преимплантационного генетического тестирования. 

Одна из новых разработок – тест «МоногенСкрин», позволяющий на этапе планирования беременности выявить мутации в генах, отвечающих за моногенные заболевания. Исследование выполняется методом ПЦР и может применяться для массового скрининга с использованием автоматизации. Оборудование и реагенты, обеспечивающие полный технологический цикл, также разработаны и производятся компанией «ДНК-Технология». Еще один новый продукт – тест «АнеуСкрин ИЛМ», благодаря которому на первых месяцах беременности можно оценить риски наличия анеуплоидий и хромосомных аномалий у плода. Это неинвазивный метод пренатального скрининга анеуплоидий, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери. 

Набор реагентов «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» позволяет выявить у новорожденных наиболее распространенные генетические заболевания, представляющие угрозу для жизни и здоровья ребенка. Этот набор предназначен для скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Исследование проводится с использованием сухих пятен капиллярной крови, нанесенных на карты неонатального скрининга, методом ПЦР в реальном времени и соответствует всем необходимым для включения в программу неонатального скрининга требованиям.

Владимир Колин

Генеральный директор ООО «ДНК-Технология»

Все исследования полностью соответствуют российским и международным стандартам качества. Инновационные методы диагностики методом ПЦР и NGS позволят качественно преобразовать профилактику генетических заболеваний у новорожденных. Сейчас мы работаем над новым тестом, который позволит оценивать кишечную микробиоту у детей, и надеемся в ближайшее время выпустить разработку на рынок